MIASTENIA e suas nuances ...

Minha história...

                                         Sou Flavia Mazza, médica, portadora de miastenia gravis generalizada, duplo soronegativo, ausência de timoma, não responsiva aos tratamentos convencionais, com diagnóstico desde julho de 2013.

                                         Abri o quadro da doença em 19 de julho de 2013 na sua forma aguda e então fui internada entre CTI e quarto por um período de três meses. Tinha dificuldade para andar, falar, engolir, mastigar, tomar banho e ate mesmo escovar o cabelo e os dentes. Fui submetida a altas doses de corticóide, sessões de imunoglobulina e plasmaférese. E a partir daí o Mestinon e Meticorten em altas doses começaram a fazer parte da minha vida...

                                        Engordei 30 quilos, fui afastada do meu trabalho que tanto amo, não podia mais treinar na academia, nem trotar na praia... MEU MUNDO DESABOU!!!

                                        Tudo que me dava prazer e me trazia felicidade me foram tirados de maneira abrupta...

                                        Como exercer a medicina com um tremor que não me abandona e uma fraqueza que me persegue? Como malhar com uma fadiga que não me deixa? Como me reconhecer com 30 quilos a mais e um rosto de lua cheia? Como lidar com os efeitos colaterais das medicações e com os sintomas de gangorra que sobem e descem???

                                        Durante esse período de luta iniciei a Azatioprina e a mantive por cerca de um ano. A princípio fiquei muito feliz pois consegui diminuir bastante as doses de corticóide. É bem verdade que após uns três meses de uso obtive melhora da sintomatologia, porém depois de algum tempo os efeitos colaterais eram mais desgastantes que a melhora clínica.

                                       E então em junho de 2014 tive novamente internada no cti e depois no quarto para sessões de imunoglobulina e novamente o corticóide em altas doses...

                                      Foi então em outubro de 2014 que iniciei tratamento com Rituximab, um anticorpo monoclonal quimérico que vem sendo o meu tratamento desde então.

                                       Sinto que vem sendo a melhor escolha para mim. Os sintomas se mantêm mais brandos por um intervalo de tempo maior, o que me permite uma melhor qualidade de vida. Embora todos os dias em algum momento do dia eu lembre que tenho miastenia... E ainda esteja longe de voltar a exercer minhas atividades diárias e ser a Flavia de antes do diagnóstico da doença.

                                      Em 2015 e 2016 tive outras internações para ser submetida a  imunoglobulina e sessões de Rituximabe.

                                       De forma suscinta eu contei um pouco da minha história e decidi que fazendo um blog eu poderia ter a oportunidade de dar e trocar informações e experiências, esclarecer dúvidas, bem como dividir medos e angústias, partilhar conquistas e perspectivas...

                                       Ter mistenia é um desafio constante... 

                                                                   É se superar a cada dia!

 

                                   "O êxito da vida não se mede pelo caminho que você conquistou, mas sim pelas dificuldades que superou no caminho."                                                                                                                            ( Abraham Lincoln )

                                         

Entendendo a MIASTENIA...

MIASTENIA GRAVIS (MG) é uma doença neurológica crônica, da junção neuromuscular, onde há uma falha na comunicação entre neurônios e músculos, levando a fraqueza muscular e fadiga rápida dos músculos voluntários.

O nome da doença traduz seu principal sintoma:

   "Myasthenia gravis" têm origem grega e latina, onde

          "mys" = músculo

          "astenia" = fraqueza 

          "gravis" = pesado, severo

   Ou seja, fraqueza muscular severa.

Esta fraqueza muito peculiar tende a aumentar com o uso repetitivo de determinado grupo muscular e a diminuir com o repouso.

A doença pode ser de causa CONGÊNITA ( herdada geneticamente) ou AUTO-IMUNE ( quando há o funcionamento incorreto do sistema imune agredindo o próprio indivíduo).

 

Epidemiologia da MG...

A miastenia gravis é uma doença rara que acomete cerca de 0,01 a 0,04% da população.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) de um universo de 10 mil indivíduos, 3 são afetados por MG.

A incidência da MG varia de 1-9 por milhão de habitantes e a prevalência de 25-142 por milhão de habitantes, havendo um discreto predomínio em mulheres.

A idade de início é bimodal, sendo os picos de ocorrência em torno de 20-34 anos para mulheres e 70-75 anos para homens.

Setenta por cento dos pacientes têm hiperplasia de timo e aproximadamente 10% têm timoma – com potencial para comportamento maligno – sendo este mais comum em pacientes entre 50 e 70 anos de idade.

Por tratar-se de doença de caráter autoimune, outras afecções de mesma natureza podem coexistir em pacientes com diagnóstico de MG, devendo ser rastreadas. Entre outras doenças possivelmente concomitantes, estão artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjögren, aplasia de células vermelhas, colite ulcerativa e doença de Addison.

A mortalidade dos pacientes com MG é de 1,7 por milhão da população geral, graças aos avanços na área da medicina intensiva.

Nas mulheres em relação a morbidade o pico se encontra na faixa etária de 20 a 29 anos e a mortalidade o pico varia de 20 a 29, 40 a 49 e 60 a 79 anos, sendo predominante a faixa etária  entre 40 e 49 anos, podendo sugerir que o que pode acarretar a doença e seu agravamento seja um maior predomínio de esforços físicos, estresse e a irregular menstruação.

 Transtornos psiquiátricos como a depressão, ansiedade e a fobia social podem surgir devido as mudanças na rotina de vida do paciente, visto que o mesmo perde sua independência. O paciente passa a ter necessidade de companhia na maior parte do tempo e alguns tem que parar de trabalhar ou mudar de ocupação.

 

 

Miastenia e seus SINTOMAS...

O início da doença se dá de maneira SÚBITA, onde a pessoa relata uma fraqueza muscular grave e generalizada que se instala repentinamente a impossibilitando de realizar tarefas diárias básicas ou mais comumente se dá de forma INSIDIOSA, onde os sintomas começam a aparecer aos poucos, o que torna o diagnóstico da doença mais difícil. 

O surgimento dos sintomas varia de indivíduo para indivíduo sendo mais comum os relacionados a musculatura facial.

Os principais sintomas encontrados são:

  • Ptose palpebral (queda de uma ou ambas as pálpebras);
  • Diplopia (visão dupla ou desdobramento das imagens);
  • Estrabismo (fraqueza dos músculos que mobilizam os olhos);
  • Voz Nasalada (fraqueza da musculatura do palato);
  • Disfonia, dificuldade na produção da voz (fraqueza da laringe);
  • Disfagia, dificuldade em engolir(fraqueza dos músculos da deglutição e mastigação)
  • Fraqueza nos músculos da mastigação, tendendo a manter a boca aberta;
  • Fraqueza nos músculos do pescoço com queda da cabeça para a frente;
  • Fraqueza dos músculos dos braços com dificuldade para elevar os braços para pentear, barbear, escovar dentes ou escrever;
  • Fraqueza dos músculos das pernas com dificuldade para subir degraus ou andar;
  • Fraqueza dos músculos respiratórios, apresentando dificuldade para respirar.               

 A fraqueza muscular e seu grau de severidade variam de paciente para paciente podendo se manifestar por curtos ou longos períodos de tempo. Bem como num mesmo indivíduo pode oscilar ao longo de um mesmo dia.

O esforço físico repetitivo, estados infecciosos, exposicão ao calor, alterações emocionais, o uso de alguns medicamentos como relaxantes musculares, alguns antibióticos e analgésicos podem piorar e/ou agravar a sintomatologia da doença.

As complicações clínicas mais relevantes da MG são tetraparesia que é a perda parcial motora dos membros superiores e inferiores e insuficiência respiratória que traduz a crise miastênica.

Vale lembrar que os sintomas variam muito de pessoa para pessoa além dos mencionados acima e podem surgir drasticamente em fração de segundos.

 

CRISE MIASTÊNICA...

 Caracteriza-se por dificuldade respiratória importante de instalação súbita devido a uma fraqueza severa dos músculos envolvidos na respiração,  onde o paciente não responde às medicações corriqueiras necessitando de atendimento hospitalar para que se estabeleça a proteção das vias aéreas e a assistência respiratória, geralmente através de ventilação mecânica.

Cerca de 15 à 20% dos pacientes miastênicos apresentarão pelo menos uma crise miastênica no decorrer da vida, tendendo a ocorrer durante os dois primeiros anos da doença, mais comumente em mulheres. Esta crise pode ser desencadeada por diversos fatores, como estresse físico ou emocional, infecção, menstruação, medicamentos, entre outros fatores.

A crise miastênica também pode ocorrer como progressão natural da doença.

 

O caminho do DIAGNÓSTICO...

O diagnóstico da MG é frequentemente baseado na história clínica, no exame físico e em alguns exames que avaliam a função neuromuscular.

Por apresentar sinais e sintomas semelhantes a outras doenças trata-se de uma doença de difícil diagnóstico.

É imprescindível a presença de fraqueza muscular que aumenta com o esforço e diminui com o repouso.

Além de testes farmacológicos, imunológicos, eletrofisiológicos, laboratoriais e radiográficos, genéticos, prova de função tireoidiana e pulmonar, testes oftalmológicos, biópsia muscular e eletroneuromiografia.

Protocolo de Miastenia Gravis incluem os pacientes que apresentarem três dos critérios abaixo, sendo que pelo menos um deles deve ser baseado nos achados a exames complementares (estudo eletroneuromiográfico ou teste imunológico para anticorpo antirreceptor de ACh):

 Fraqueza adquirida de músculos voluntários, incluindo aqueles inervados por nervos cranianos;

 Flutuação e fatigabilidade; e

 Resposta eletromiográfica com decremento de amplitude do potencial muscular de pelo menos 10% após estimulação repetitiva a 3-5 Hz; OU

 Melhora clínica objetiva após instituição de medicamentos anticolinesterásicos realizada em serviço especializado; OU

 Eletromiografia de fibra única positiva (com jitter médio maior que 20 microsegundos); OU

 Concentração de anticorpos antirreceptores de ACh maior que 1 nmol/L.

Classificação da MG...

Na MG há variações quanto a extensão e a severidade da doença, além da variedade de músculos envolvidos o que dificulta sua classificação.

A classificacção pode ser: pela presença ou ausência de anticorpos, pela severidade da doença e por sua etiologia.-

*Classificação de Miastenia Gravis conforme Osserman e Genkins:

Grupo 1: Ocular - 25% da prevalência - Ptose, diplopia.

Grupo 2a: Generalizada leve - 35% da prevalência - Envolvimento ocular e de extremidades, sem sinais bulbares proeminentes.

Grupo 2b: Generalizada moderada a grave - 20% da prevalência - Sinais oculares ou bulbares, envolvimento variável da musculatura apendicular, sem crises.

Grupo 3: Aguda fulminante - 11% da prevalência - Sinais generalizados com envolvimento bulbar proeminente, com crises.

Grupo 4: Grave de instalação tardia - 9% da prevalência - Generalizada, sinais bulbares proeminentes, com crises.

 

Diagnóstico DIFERENCIAL...

Doenças que causam fraqueza muscular sistêmica ou de nervos cranianos podem ser confundidas com Miastenia Gravis.

Síndromes miastênicas congênitas (não confundir com miastenia gravis juvenil ou neonatal transitória) são raras e de natureza não autoimune.

MG induzida por fármacos tem sido associada a penicilamina, curare, procainamida, quininas e aminoglicosídios.

Lesões intracranianas com efeito de massa ou lesões de tronco encefálico podem causar achados oculares de nervos cranianos que mimetizam a miastenia.

Outras síndromes incluem a síndrome de Lambert-Eaton, oftalmoplegia externa progressiva, distrofia oculofaríngea.

A miastenia e SEUS ENFRENTAMENTOS...

O miastênico precisa do apoio e do afeto da família e das pessoas próximas bem como das pessoas em geral. 

Apoiar significa ajudar a enfrentar esta doença tão ingrata mas também diminuir os impactos que possam ser tão prejudiciais para o miastênico como o stress. 

O que uma pessoa que diz gostar ou se importar com esse paciente efetivamente faz para cuidá-lo e protegê-lo?

O miastênico é um paciente sofrido que enfrenta uma doença rara, que oscila a todo instante ( passando o paciente de "normal" a totalmente entregue em fração de segundos) por qualquer coisa até mesmo algo que o faça rir demais ou chorar.

Patologia que quase nunca as pessoas ouviram falar e de pouco domínio até mesmo pela medicina.

E ainda é rotulada como se o fato de ser diagnosticada e o paciente medicado, a mesma seja controlada e a pessoa levasse uma vida normal. ISSO NÃO É VERDADE para todos!!!!  Depende muito do paciente, do grau de comprometimento da doença e da resposta ao tratamento. 

Prá fazer pensar...

TRATAMENTO da MG...

    *Tratamento farmacológico:

Piridostigmina: comprimidos de 60 mg.

Prednisona: comprimidos de 5 mg e 20 mg.

Azatioprina: comprimido de 50 mg.

Ciclosporina: cápsulas de 10 mg, 25 mg, 50 mg e 100 mg e solução oral 100 mg/mL – 50 mL

Ciclofosfamida: frascos-ampolas de 200 mg e 1.000 mg.

Imunoglobulina humana: frascos de 0,5 g, 1,0 g, 2,5 g, 3,0 g, 5,0 g e 6,0 g.

 

     *Tratamento não farmacológico:

Plasmaférese

Timectomia

 

Benefícios Esperados:

 Piridostigmina: Melhora dos sintomas motores.

 Prednisona: melhora motora e aumento do tempo de remissão de doença.

 Azatioprina: Melhora dos sintomas motores e tempo de remissão, isoladamente ou em associação com glicocorticoide, e diminuição da dose da prednisona.

 Ciclosporina: Efeito poupador de glicocorticoide e melhora motora.

 Ciclofosfamida: Melhora dos sintomas motores e diminuição de dose do glicocorticoide.

 Imunoglobulina humana: Melhora funcional na classificação de Osserman e Genkins em curto prazo em casos de MG refratária a imunossupressores.

 Plasmaférese: Melhora da função motora em curto prazo, não especificamente da crise miastênica.